2.臨床医学 4)小児科学 ⑤遺伝病・染色体異常症

〈第25回 ST国試 午前5〉

正しいのはどれか. 
1.卵子の性染色体はX染色体だけである.
2.女性の性染色体はXY型である.
3.ヒトの体細胞の染色体は22対ある.
4.トリソミーは性染色体異常症である.
5.伴性劣性(潜性)遺伝病は父親から娘に遺伝する.

解答

1.○ 正しい.
2.× 女性の性染色体はXX型である.
3.× ヒトの体細胞の染色体は23対ある.
4.× トリソミーは常染色体異常症である.
5.× 伴性劣性(潜性)遺伝病は父親から息子に遺伝する.


〈第17回 ST国試 午前5〉

正しいのはどれか. 
1.ヒトの体細胞の染色体は42本である.
2.男性の性染色体はYYの組合せである.
3.女性の性染色体はXXの組合せである.
4.伴性劣性遺伝では父親から娘に遺伝する.
5.伴性劣性遺伝では母親から娘に遺伝する.

解答

1.× ヒトの体細胞の染色体は23対46本である.
2.× 男性の性染色体はXYの組合せである.
3.○ 正しい.
4.× 伴性劣性遺伝では母親から息子に遺伝する.
5.× 伴性劣性遺伝では母親から息子に遺伝する.


〈第14回 ST国試 午前9〉

誤っているのはどれか. 
1.ターナー症候群は男児にみられる.
2.ダウン症候群は21トリソミーである.
3.脳障害の合併は常染色体異常症に多い.
4.自然流産の原因には児の染色体異常が多い.
5.ヒトの体細胞には22対の常染色体がある.

解答

1.× ターナー症候群は女児にみられる.
2.○ 正しい.
3.○ 正しい.
4.○ 正しい.
5.○ 正しい.


〈第15回 ST国試 午前9〉

正しい組合せはどれか. 
1.ウィリアムス症候群 ――― 自閉傾向
2.歌舞伎症候群 ――― 高身長
3.ターナー症候群 ――― 高身長
4.ソトス症候群 ――― 低身長
5.CHARGE症候群 ――― 難聴

解答

1.× ウィリアムス症候群 ――― 知的障害
2.× 歌舞伎症候群 ――― 低身長
3.× ターナー症候群 ――― 低身長
4.× ソトス症候群 ――― 大頭症
5.○ 正しい.


〈第11回 ST国試 午後10〉

正しい組合せはどれか.3つ選べ. 
1.マルファン症候群 ――― くも状指
2.ターナー症候群 ――― 早熟
3.ソトス症候群 ――― 小頭症
4.ヌーナン症候群 ――― 低身長
5.プラダー・ウィリー症候群 ――― 過食

解答

1.○ 正しい.
2.× ターナー症候群 ――― 二次性徴不全
3.× ソトス症候群 ――― 大頭症
4.○ 正しい.
5.○ 正しい.


〈第16回 ST国試 午後4〉

疾患と遺伝形式との組合せで誤っているのはどれか. 
1.血友病A ――― X連鎖劣性遺伝
2.血友病B ――― 常染色体劣性遺伝
3.フェニルケトン尿症 ――― 常染色体劣性遺伝
4.ハンチントン病 ――― 常染色体優性遺伝
5.デュシェンヌ型筋ジストロフィー ――― X連鎖劣性遺伝

解答

1.○ 正しい.
2.× 血友病B ――― X連鎖劣性遺伝
3.○ 正しい.
4.○ 正しい.
5.○ 正しい.


〈第12回 ST国試 午前5〉

正しい組合せはどれか. 
1.筋緊張性ジストロフィー ――― X連鎖劣性遺伝
2.血友病A ――― 常染色体劣性遺伝
3.デュシェンヌ型筋ジストロフィー ――― 常染色体優性遺伝
4.ハンチントン病 ――― X連鎖劣性遺伝
5.フェニルケトン尿症 ――― 常染色体劣性遺伝

解答

1.× 筋緊張性ジストロフィー ――― 常染色体優性遺伝
2.× 血友病A ――― 伴性劣性遺伝
3.× デュシェンヌ型筋ジストロフィー ――― 伴性劣性遺伝
4.× ハンチントン病 ――― 常染色体優性遺伝
5.○ 正しい.


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